苯丙酮尿症的意思是什么梗啊

苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。一般在出生后3-6个月开始出现症状，临床表现有智力、运动发育落后，皮肤毛发色素减少，鼠尿臭味等。如果怀疑新生儿有苯丙酮尿症，可在出生后3-7天进行相关检查，早发现、早治疗。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。

临床表现

此病的症状包括：严重的学习障碍、有痉挛发作的倾向、特殊的臭味、像特应性湿疹的疹子。平时，患儿饮食得采用素食方式，也可能得服用营养补充剂。有不少病例还需药物治疗。

避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。曾经产下苯丙酮尿病婴儿的母亲，再次产下此病患儿的概率也会较高，所以怀孕妇女应该进行产前检查，一旦发现胎儿有苯丙酮尿病，应考虑终止妊娠。